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Venerdì, 19 Aprile 2024
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Malattie rare, La Nostra Famiglia al centro di una importante ricerca scientifica

La struttura coneglianese ha partecipato ai lavori dei comitati scientifici dell’Istituto Superiore della Sanità per la costituzione del registro nazionale della sindrome di Pitt-Hopkins e del registro delle Epilessie Rare

Sono stati mesi impegnativi quelli appena trascorsi per il dott. Paolo Bonanni, responsabile della unità di epilessia e neurofisiologia clinica de La Nostra Famiglia-IRCCS “E. Medea”, perché, oltre alla normale attività clinica ha partecipato ai lavori dei comitati scientifici dell’Istituto Superiore della Sanità per la costituzione del registro nazionale della sindrome di Pitt-Hopkins e del registro delle Epilessie Rare. Questi importanti riconoscimenti testimoniano l’impegno dell’Istituto Scientifico nell’ambito delle malattie rare di interesse epilettologico.

Il lavoro all’interno del comitato scientifico ha permesso di terminare la fase di raccolta dei dati clinici (segni e sintomi) e strumentali necessari per definire il fenotipo elettroclinico per la costituzione del registro.  Tra gli obiettivi dei registri di malattia vi è quello di definire la storia naturale di malattia fin dall’epoca prenatale, valutare l’utilità percepita delle riabilitazioni proposte e il tempo più opportuno per la loro applicazione, favorire la ricerca clinica e di base per ottenere lo sviluppo di terapie antiepilettiche e terapie geniche di precisione, che significa sostanzialmente più efficaci e con meno effetti collaterali. L’Unità di Epilessia e neurofisiologia clinica del Polo di Conegliano e Pieve di Soligo è da tempo impegnata nell’ambito delle malattie rare di origine neurogenetica, in particolare di quelle forme dove sono presenti tra i sintomi anche le crisi epilettiche.

L’approccio di presa in carico della patologia è globale, garantisce la continuità assistenziale, in particolare la transizione bambino adulto ed è quindi di tipo multidisciplinare. Dell’equipe fanno parte epilettologi, neuropsichiatri, neuropsicologici, tecnici di neurofisiopatologia, terapisti della riabilitazione, assistente sociale, infermieri. Il Centro è dotato delle più avanzate metodiche di indagine genetiche e neurofisiologiche che consentono di effettuare diagnosi certe e di gestire le complicanze di tipo epilettologico e gli effetti collaterali della terapia farmacologica.

Le valutazioni effettuate presso il Centro hanno l’obiettivo di migliorare la qualità di vita delle persone affette e delle famiglie non solo gestendo le complicanze di tipo neuropsichiatrico, ma anche fornendo dei piani di trattamento riabilitativo cioè dei programmi contenenti delle indicazioni pratiche per migliorare gli ambiti di sviluppo neurologico e psicologico della persona affetta da malattia rara da spendere nel territorio di appartenenza. Le principali malattie rare per le quali viene riconosciuta esperienza di diagnosi e trattamento sono: la Sindrome di Angelman, la Sindrome dell’IDIC 15, la sindrome di Pitt-Hopkins, la sindrome IQSEC2, la Sclerosi Tuberosa, la sindrome di Kleefstra. Per queste patologie è in atto una intensa ed efficace collaborazione con le rispettive associazioni di familiari, l’Or.S.A., Non solo 15 e Insieme di più per citarne alcune. L’Unità è riconosciuta come centro di riferimento nazionale ed inserita nel comitato scientifico.

Altre malattie rare seguite presso il Centro sono le sindromi di Mowat-Wilson, di Rett, di Sturge-Weber, di Dravet, di Lennox-Gastaut. Per tutte queste vi è un costante confronto con le associazioni dei familiari e con i rispettivi comitati scientifici. Vi sono inoltre una serie di epilessie genetiche non ancora riconosciute come malattie rare. Come si può intuire è un mondo vasto quello delle malattie rare, dove non ci sono molte conoscenze ma il costante lavoro clinico/riabilitativo e di ricerca permette di raggiungere nuovi traguardi.

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