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Lunedì, 22 Aprile 2024
Salute

Oggi Giornata mondiale delle malattie rare, La Nostra Famiglia è all'avanguardia

Il centro di Conegliano è un punto di riferimento importante per la ricerca di nuove cure

L’Associazione La Nostra Famiglia – IRCCS “E Medea” celebra oggi 28 febbraio la giornata mondiale delle malattie rare (Rare Disease Day) questo perchè le sedi di Conegliano e Pieve di Soligo sono centri di riferimento importante per queste patologie. 

E’ costante l’impegno dell’IRCCS Medea nell’ambito delle malattie rare di interesse epilettologico. Queste sono un cospicuo ed eterogeneo gruppo di patologie umane (circa 7.000-8.000) definite tali per la loro bassa diffusione nella popolazione (colpiscono non oltre 5 per 10.000 abitanti nell'Unione Europea). Nel loro insieme costituiscono un problema sanitario importante e coinvolgono milioni di persone in tutto il mondo. Circa l'80% dei casi è di origine genetica, per il restante 20% si tratta di malattie multifattoriali. Nonostante la loro numerosità ed eterogeneità, le malattie rare sono accomunate da diversi aspetti che includono: la difficoltà per il malato a ottenere una diagnosi appropriata e rapida, la rara disponibilità di cure risolutive, l'andamento della malattia spesso cronico-invalidante, il peso individuale, familiare e sociale rilevante.

Le principali malattie rare seguite presso il Polo di Conegliano, in conseguenza di una significativa esperienza di diagnosi e trattamento, sono la Sindrome di Angelman, con oltre 160 pazienti in cura. La collaborazione con l’Organizzazione Sindrome di Angelman (Or.S.A.), l’associazione di familiari, è molto importante ed efficace, la Sindrome dell’IDIC 15 con 25 pazienti presi in carico, anche qui vi è una collaborazione significativa con l’associazione di familiari Non solo 15, la Sindrome di Pitt-Hopkins con oltre 20 pazienti in carico, la Sclerosi Tuberosa, con 20 pazienti in carico, la Sindrome IQSEC2 con 8 pazienti in carico, la Sindrome di Kleffstra. Per queste sindromi gli specialisti dell’IRCCS Eugenio Medea operano all’interno dei vari comitati scientifici nazionali e il Polo di Conegliano e di Pieve di Soligo  viene riconosciuto come centro di riferimento su tutto il territorio italiano;

Altre patologie seguite dai Presidi sono la Sindrome di Dravet con oltre 25 pazienti, la Sindrome di Lennox-Gastaut con oltre 40 pazienti, le sindromi di Mowat-Wilson, di Rett, di Sturge-Weber oltre ad una serie di patologie genetiche non ancora riconosciute come malattie rare. 

E’ evidente che l’Unità di Epilessia e Neurofisiologia Clinica del polo coneglianese debba affrontare quotidianamente una varietà e complessità di situazioni che richiedono professionalità e competenza.

L’approccio di presa in carico della patologia è globale, garantisce la continuità assistenziale ed è di tipo multidisciplinare. Dell’equipe fanno parte epilettologi, neuropsichiatri, neuropsicologici, tecnici di neurofisiopatologia, terapisti della riabilitazione, assistente sociale, infermieri. 

Il Centro è dotato delle più avanzate metodiche di indagine genetiche e neurofisiologiche che consentono di effettuare diagnosi certe e di gestire le comorbidità di tipo epilettologico e farmacologico. Le valutazioni effettuate presso il Centro hanno l’obiettivo di migliorare la qualità di vita delle persone affette e delle famiglie fornendo i piani di trattamento riabilitativo da spendere nel territorio di appartenenza. 

“La sfida posta dalle malattie rare – afferma di dott. Bonanni  - è una priorità in sanità pubblica che può essere superata solo attraverso collaborazioni che oltrepassino i confini regionali. La Rete nazionale delle malattie rare è costituita da strutture sanitarie dei sistemi regionali che concorrono, in maniera integrata e in relazione alle specifiche competenze e funzioni, a sviluppare azioni di prevenzione, implementare azioni di sorveglianza, migliorare gli interventi volti alla diagnosi e al trattamento e promuovere l'informazione ai cittadini e la formazione agli operatori.  Nodi principali della Rete sono i centri per la diagnosi e trattamento dei pazienti con malattia rara e il Registro nazionale malattie rare istituito all'Istituto Superiore di Sanità (ISS), strumento scientifico-istituzionale per la sorveglianza delle malattie rare in Italia.”

Come si può intuire è un mondo vasto quello delle malattie rare, dove le conoscenze vengono costantemente implementate, infatti, il costante lavoro clinico/riabilitativo e di ricerca permette di raggiungere nuovi traguardi.

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