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Celiachia: è possibile scoprire la predisposizione genetica con un semplice test

L'esame consiste in un prelievo della mucosa orale mediante tampone: in caso di positività il paziente procederà con il prelievo ematico per la ricerca degli anticorpi

È possibile sviluppare la celiachia anche da adulti? Potrebbe svilupparla anche mio figlio un giorno? Sono domande sempre più diffuse perché di celiachia soffre un numero crescente di persone: secondo gli ultimi dati epidemiologici, i celiaci in Italia sono più di 240mila e questo trend è in aumento.

Le nuove diagnosi nell’ultimo triennio sono state in media 9mila all’anno. Di pari passo cresce la consapevolezza che occorre promuovere stili di vita all’insegna della salute e del benessere e incentivare la prevenzione e in questo ci viene in aiuto il Celiachia Duo Test, un esame che ci dà informazioni precise sulla predisposizione genetica e sullo sviluppo della celiachia.

Dove fare l'esame

Con un semplice tampone buccale, che permette di prelevare qualche cellula dalla mucosa della guancia, chi ha sintomi gastrointestinali riconducibili alla malattia celiaca e/o familiarità con la celiachia può ora scoprire se la malattia è effettivamente presente oppure escluderne la predisposizione genetica per il resto della propria vita.

Questo vale anche per i più piccoli. A Treviso Celiachia Duo Test è disponibile nei centri Cerba HealthCare Italia, importante realtà delle analisi cliniche e della diagnostica ambulatoriale presente a Castelfranco Veneto, Castello di Godego, Cordignano, Mogliano Veneto, San Vendemiano, Paese e Susegana.

Il test presso i centri medici Cerba HealthCare prevede sia l’indagine per la tipizzazione HLA DQ2-DQ8 che gli esami del sangue per la ricerca degli anticorpi specifici. Si svolge tutto nel seguente modo: inizialmente viene eseguito un prelievo della mucosa orale mediante tampone, in caso di positività il paziente procederà poi con il prelievo ematico. Si tratta di una procedura rapida, completa e che rappresenta un’ottima indagine preliminare per la determinazione della celiaca. 

CERBA CELIACHIA

Che cos’è la celiachia

La celiachia è una patologia cronica autoimmune che provoca una reazione immunitaria dell’organismo all’assunzione di glutine, un complesso proteico presente in molti cereali come frumento, farro, avena, kamut, orzo, spelta, segale, tricale. «La reazione immunitaria – spiega la dottoressa Lisa Baesso di Cerba HealthCare Italia – scatena un’infiammazione a livello dell’intestino tenue che danneggia i villi intestinali con conseguente incapacità di assorbire i nutrienti.

Il danno intestinale può causare perdita di peso, gonfiore addominale, meteorismo e diarrea. Il malassorbimento in particolare di vitamine e oligoelementi può causare danni a diversi organi tra cui sistema nervoso, osseo, apparato riproduttivo, sistema sanguigno». 

La celiachia è una patologia multifattoriale che insorge in soggetti geneticamente predisposti e può essere scatenata da un’infezione intestinale di rotavirus nel corso dell’infanzia, da infezioni gastroenteriche o dalla gravidanza, inoltre si sviluppa più facilmente in presenza di altre malattie autoimmuni come: tiroidite autoimmune, diabete di tipo 1, artrite reumatoide e a sindromi genetiche (Down, Turner).

Diagnosi e cure

La diagnosi di celiachia prevede un iter diagnostico che inizia con appositi esami del sangue che vengono prescritti dal proprio medico. Gli esami degli anticorpi della celiachia possono essere prescritti anche a soggetti asintomatici ma che hanno parenti stretti affetti. Nel dettaglio, spiega la dottoressa Lisa Baesso, «gli esami del sangue per la celiachia misurano la concentrazione di alcuni specifici anticorpi.

I più comuni sono i seguenti: anticorpi anti-tranglutaminesi (anti-tTG) IgA e IgG, anticorpi anti-GLIADINA DEAMINATA IgA e IgG, anticorpi anti-endomisio IgA e IgG. In caso di positività del test sierologico è consigliabile sottoporsi ad una visita gastroenterologica. Lo specialista saprà indicare al paziente il corretto percorso da seguire e potrebbe richiedere una gastroscopia con biopsie multiple a livello del duodeno, la diagnosi si conferma se la biopsia mostra un appiattimento dei villi intestinali».

Inoltre, è possibile effettuare un test genetico per la predisposizione genetica alla celiachia che viene rilevata dai geni del sistema HLA, in particolari dalla presenza degli eterodimeri DQ2 e DQ8. L'indagine genetica è un test importante perché ha un valore predittivo molto forte: in caso di positività è possibile monitorare l’eventuale sviluppo della malattia sottoponendosi periodicamente ai test sierologici, mentre in caso di negatività risulta improbabile lo sviluppo della celiachia e pertanto la causa dei sintomi è da ricercare altrove. 

"Quanto alle cure per la celiachia - spiega la dottoressa Lisa Baesso - Attualmente non ne esistono. L’unico trattamento possibile è seguire una dieta priva di glutine. Per i celiaci sono dunque vietati pane, pasta, dolci, prodotti di panificazione fatti con farine contenenti glutine e tutti quei cibi o bevande che utilizzano il glutine come addensante. Sono permessi invece grano saraceno, mais, miglio, patate, quinoa, riso, sesamo, sorgo, tapioca, legumi, soia. Per una maggiore sicurezza è importante leggere attentamente l’etichetta alimentare dei prodotti: si consiglia consumare quei prodotti che hanno la dicitura “senza glutine” o che hanno riportata la spiga barrata, marchio che certifica a livello nazionale e internazionale l’assenza di glutine».

Anche l’igiene alimentare è importante, ricorda la dottoressa: «Non va trascurata la contaminazione con glutine di utensili e stoviglie, che deve essere evitata col corretto lavaggio prima dell’uso. Quando si mangia fuori casa, si devono essere scelti locali specializzati per celiaci". 

È possibile prenotare il proprio Celiachia Duo Test a questo link.

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